A dirlo, nel corso di un’intervista ad AbruzzoWeb, il professor Francesco Brancati, direttore dell’Unità Operativa di Genetica Medica a direzione universitaria della Asl Avezzano-Sulmona-L’Aquila presso l’ospedale “San Salvatore” nel capoluogo regionale, annunciando l’arrivo del nuovo sequenziatore per il Dna, che permette di decifrare le informazioni ereditarie con diversi scopi, come individuare mutazioni genetiche alla base di malattie rare, analizzare pazienti oncologici e personalizzare le terapie, stratificare il profilo individuale di aritmie e rischio cardiovascolare in cardiologia e medicina interna.

“Siamo particolarmente felici di aver raggiunto questo traguardo perché sono tanti anni che lavoriamo a questi test per la genetica cosiddetta ‘molecolare’, quella in grado di leggere le singole lettere del Dna consentendo di raggiungere diagnosi sempre più sofisticate in genetica medica e siamo arrivati ad un punto in cui la direzione strategica ci ha premiati. Con il nuovo sequenziatore riusciremo ad ampliare la nostra platea e l’offerta di test genetici, risparmiando anche dal punto di vista dei processi e naturalmente accorciando i tempi”.

“Molto spesso è proprio l’accessibilità a questi test genetici a creare problemi e dal punto di vista pratico noi siamo un’unità operativa, strutturata in due anime complementari. C’è quella clinica, con gli ambulatori che costituiscono una parte fondamentale e che presto struttureremo grazie a degli spazi che attendiamo da anni con le specifiche attività cliniche divise per utenza e specialità a partire dalla visita genetica, e poi ci sono i percorsi che abbiamo strutturato in Asl in questi anni, per facilitare l’accesso ai test genetici ai colleghi: tutte le specialità sono finalmente coinvolte, prima inviano fuori i test, mentre oggi possiamo lavorare insieme in team multidisciplinare. In questo caso, l’obiettivo è creare percorsi strutturati con gli specialisti evitando test inappropriati e creando liste d’attesa folli, il test poi va sempre interpretato da un genetista che si occupa del resto della famiglia”.

“Grazie al nuovo sequenziatore, e con il conseguente aumento delle capacità di processamento di campioni, riusciremo a fornire un ulteriore contributo ai colleghi per arrivare ad una maggiore efficienza e rapidità alle diagnosi. evitando di far perdere tempo prezioso con esami inutili e soldi ai pazienti, a beneficio inoltre di tutto il sistema sanitario. Tutto questo si realizza solo se c’è appropriatezza del test, per questo la selezione deve essere clinica”.

“Il valore aggiunto del genetista medico è favorire la medicina molecolare e di precisione, per la personalizzazione delle terapie ma anche della presa in carico e della riabilitazione mirate, realizzando con i colleghi percorsi basati sulla diagnosi molecolare ed evitare vere e proprie ‘odissee diagnostiche’ e cure inefficaci”, conclude.