L’AQUILA – La commissione medico scientifica internazionale di Telethon ha dato il via libera al finanziamento di due progetti di ricerca sulle malattie genetiche proposti dal Mario Negri Sud e dall’Università dell’Aquila per un totale di 275 mila euro.
La fondazione Telethon finanzierà i progetti di Silvia Bisti dell’Università dell’Aquila e di Michele Sallese del Consorzio Mari Negri Sud di Santa Maria Imbaro (Chieti), portando così a 5,9 milioni di euro i fondi totali stanziati a oggi da Telethon nella regione.
Il progetto coordinato da Michele Sallese in collaborazione con Roberto Chiesa dell’Istituto Mario Negri di Milano, approfondirà i meccanismi molecolari di una rarissima malattia neuromuscolare di origine genetica: la sindrome di Marinesco-Sjogren.
“Già nei primi anni di vita, questa sindrome si manifesta con difficoltà di coordinazione dei movimenti e del linguaggio, debolezza muscolare che impedisce di sostenersi e camminare in modo autonomo, frequente cataratta congenita bilaterale – si legge in una nota dell’ufficio stampa del Mario Negri Sud – obiettivo dei ricercatori Telethon è fare luce sui meccanismi molecolari della malattia, ancora in gran parte oscuri: recentemente è stato dimostrato che la maggior parte dei pazienti presenta un difetto a carico di un gene chiamato SIL1, che porta alla morte particolari neuroni del cervelletto, ma non si sa ancora come e perché questo avvenga”.
L’altro progetto finanziato ha l’obiettivo ambizioso di creare materiali artificiali che possano sostituire i tessuti umani.
“È un progetto che mira a curare forme di cecità ereditaria come la retinite pigmentosa grazie a una vera e propria retina artificiale: si tratta di un interfaccia tra le cellule nervose del paziente e un materiale organico semiconduttore in grado di captare gli impulsi luminosi, convertirli in corrente elettrica e attivare così i neuroni, mimando il processo naturale della visione”.
La ricercatrice aquilana prenderà parte a un progetto multicentrico coordinato dal Politecnico di Milano.
