PESCARA – In Italia sono 400mila, e oltre 1.400 in Abruzzo, in base all’ultimo monitoraggio nel triennio 2017-2019, le persone con malattie rare, così definite per la loro bassa diffusione nella popolazione, con un una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. In circa l’80% dei casi, la causa è genetica e a segnare questa patologie è la difficoltà a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la scarsa disponibilità di cure risolutive, l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante, le difficoltà quotidiane e sociali anche dei familiari e dei caregiver.
Bastino questi numeri e questo quadro per comprendere l’importanza dell’aggiornamento approvato dalla giunta regionale su proposta dell’assessore Nicoletta Verì, il 28 giugno scorso, della Rete regionale per le malattie rare, sula base del monitoraggio e documentazione prodotta dall’Agenzia sanitaria regionale (Asr), diretta da Pierluigi Cosenza.
L’aggiornamento periodico delle reti regionali è prevista del resto dal decreto 279 del 2001, che ha istituito questa strategia sanitaria a livello regionale con sistemi che “concorrono, in maniera integrata e in relazione alle specifiche competenze e funzioni, a sviluppare azioni di prevenzione, implementare azioni di sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e al trattamento e promuovere l’informazione ai cittadini e la formazione agli operatori”.
La Regione Abruzzo ha recepito il Piano nazionale malattie rare a marzo 2017, con il governo dio centrosinistra, e il primo aggiornamento è stato effettuato a novembre 2020.
Per quanto riguarda dunque la rete abruzzese viene confermato come Centro di coordinamento regionale il reparto di Pediatria dell’ospedale Santo Spirito di Pescara.
Mentre viene specificata la funzione di supporto diagnostico e di consulenza dei reparti di
Neurofisiopatologia dei presidi ospedalieri di L’Aquila e di Pescara, di Genetica
medica presso i presidi ospedalieri di L’Aquila e di Chieti, e del laboratorio di genetica medica
(CAST) dell’Università G. D’Annunzio di Chieti- Pescara per tutte le malattie rare per le quali tale
supporto si renda necessario.
Si sottolinea che il Centro di coordinamento regionale di Pescara, svolge la propria funzione attraverso un servizio specifico con linee telefoniche ed orari dedicati e che detto servizio è supportato dallo Sportello Malattie rare e metaboliche, implementato presso la ASL Pescara secondo il modello organizzativo approvato già nel 2021.
Cuore della delibera di aggiornamento è però l’allegato i cui vengono individuati i presidi sanitari di riferimento dove curare e farsi carico delle decine e decine di malattie rare infettive e parassitarie, tumori, malattie della ghiandole endocrine, del metabolismo, del sistema immunitario, del sangue, del sistema nervoso, dell’apparato visivo, del sistema circolatorio, dell’apparato respiratorio, dell’apparato digerente, genito-urinario, della cute, del sistema osteomuscolare, e infine malformazioni congenite, cromosomopatiche e sindromi genitrice.
A seguire l’elenco completo può essere scaricato dal link qui di seguito.
Nella rete centrale la figura dei medici di medicina generale, coinvolti in programmi di formazione e sensibilizzazione sui principali sintomi della patologia, in modo da poter indirizzare il paziente immediatamente verso il Centro di riferimento, dove sarà a disposizione un’equipe multidisciplinare che si occuperà dello studio, della diagnosi e della individuazione del percorso terapeutico più adatto, salvaguardando la qualità della vita del cittadino ed evitando il ricorso a esami e trattamenti inappropriati, invasivi e anche inutilmente costosi per il sistema sanitario.
Altro aspetto fondamentale del decreto 279 del 2001 è stata l’istituzione di un sistema di
monitoraggio mediante registri di popolazione regionali, in Abruzzo affidato proprio all’Asr, con i dati che vanno a confluire di Registro Nazionale delle Malattie Rare (Rnmr) istituito presso l’Istituto superiore di Sanità.
In base all’ultimo report realizzato dall Asr, nel triennio 2017-2019, le malattie rare hanno colpito
1392 cittadini, di cui 681 femmine e 711 maschi, 70 casi a carico di cittadini abruzzesi che sono stati diagnosticati da parte di presidi extra-regionali della rete nazionale delle malattie rare,
Questo valore corrisponde ad un tasso di incidenza grezzo di 0,4 persone ogni 1000 abitanti.
I casi più frequenti sono Malattie del sistema nervoso centrale e periferico, 295, dell’apparato respiratorio 207 e le malattie del sangue e degli organi ematopoietici, 205 casi.
La prevalenza di malattie rare è nettamente più elevata nelle province di Chieti (525 casi) e Pescara (461), rispetto alle province di Teramo (239 casi) e, soprattutto, L’Aquila (167).
Con la delibera del 28 giugno , è stata approvata anche una misura sulla “prescrizione e Somministrazione di terapie iniettive presso un centro ospedaliero non afferente alla Rete regionale malattie rare”-
La prescrizione delle terapie per il trattamento di pazienti affetti da malattie rare può essere effettuata esclusivamente dai medici operanti in un centro afferente alla rete o in centri di
riferimento extra-regionali autorizzati.
Ma premesso questo, “tenuto conto della particolare fragilità dei pazienti affetti da malattie rare e delle difficoltà che possono presentarsi per raggiungere i centri di riferimento regionali, ovvero in caso di prescrizioni effettuate da centri di riferimento fuori Regione, si ritiene necessario prevedere la prosecuzione di terapie iniettive, in un presidio ospedaliero della ASL di residenza del paziente che, pur non appartenendo alla rete regionale delle malattie rare, si fa carico della somministrazione della terapia”.
LA RETE DELLE MATATTIE RARE
