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TELETHON: ALL'ABRUZZO 550MILA EURO PER MALATTIE RARE OSSA E MUSCOLI

Pubblicazione: 15 luglio 2019 alle ore 17:51

PESCARA - Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare: in Abruzzo sono stati finanziati due progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di circa 550 mila euro.

I finanziamenti serviranno per studiare e indagare i meccanismi biologici e per trovare cure e terapie per due malattie genetiche rare che colpiscono rispettivamente le ossa e i muscoli. I gruppi di ricerca che hanno ottenuto fondi, dopo un'attenta selezione della Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l'oggettività della scelta, sono Annamaria Teti dell'Università dell'Aquila e Feliciano Protasi dell'Università di Chieti-Pescara.

Il progetto di Annamaria Teti riguarda una rara malattia che colpisce le ossa, l'osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2, per la quale ad oggi non esiste alcuna cura. È dovuta alla mancata attività di un gruppo particolare di cellule, gli osteoclasti, che negli individui sani rimuovono il tessuto osseo invecchiato o danneggiato: questo si traduce in fragilità ossea, anemia e suscettibilità alle infezioni (perché il midollo osseo non si sviluppa normalmente), disturbi neurologici (cecità, sordità, paresi) dovuti alla compressione dei nervi da parte del tessuto osseo, problemi dentari.

In questo progetto, Teti si propone di mettere a punto nel modello animale un approccio terapeutico molto innovativo basato sul silenziamento genico, ovvero una sorta di "scotch molecolare" a base di RNA che neutralizza la proteina tossica responsabile della malattia.

Obiettivo del progetto di Protasi è invece chiarire i meccanismi alla base di una rara malattia dei muscoli, la miopatia tubulare aggregata, caratterizzata da dolori muscolari, crampi, debolezza. Grazie a una migliore comprensione dei meccanismi molecolari, sarà possibile disegnare terapie mirate in futuro.

 



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